Как проходит скрининг 1 триместра беременности и расшифровка результатов
Скрининг первого триместра – массовое обследование женщин, которое делают на сроке 11–13 недель беременности. Первый скрининг позволяет выявить врождённые аномалии развития плода, а также риск его рождения с тяжёлыми генетическими нарушениями.
Скрининг в первом триместре включает в себя ультразвуковое обследование и биохимический анализ крови на специфические показатели (β-ХГЧ и РАРР-А). Скринингу подлежат все беременные женщины без исключения. При этом женщина вправе отказаться от такого обследования. Но, следует помнить, что отказ от скрининга может повлечь за собой неблагоприятные исходы беременности.
В каких случаях проведение скрининга обязательно?
Существуют группы риска беременных, которые должны в обязательном порядке пройти пренатальную диагностику.
Первый скрининг проводится в таких случаях:
- Всем женщинам, имеющим возраст от 35 лет.
- Если в прошлом были выкидыши или неразвивающиеся (замершие) беременности.
- При наличии вредных профессиональных факторов.
- Угроза выкидыша.
- Если в семье уже имеется ребёнок с врождёнными патологиями или хромосомными нарушениями. Или такие отклонения были диагностированы в предыдущие беременности.
- Женщинам, которые переболели инфекционными заболеваниями в первом триместре.
- Женщинам, которые страдают алкоголизмом, табакокурением или наркоманией.
- Если имеются наследственные заболевания в семье одного из родителей.
- Наличие родственной связи между родителями будущего ребёнка.
- Женщинам, которые принимали фармацевтические препараты, противопоказанные к использованию во время вынашивания плода.
Порядок проведения первого скрининга
Чтобы пройти достоверный первый скрининг, 1 триместр имеет для этого определённые рамки. Первая пренатальная диагностика проводится, начиная с 10 недели беременности и до 14 недели. Самыми достоверными показателями будут те, которые получены на 11–12 неделе. При этом очень важно, чтобы срок был установлен правильно. Это сделает врач-гинеколог и определит, когда лучше пройти первый скрининг.
Для того чтобы пройти перинатальное исследование, необходимо правильно подготовиться к обследованиям. Если УЗИ проводится вагинальным датчиком, то специальной подготовки не требуется. Если УЗИ делают через живот, нужно соблюдать следующие правила:
- Мочевой пузырь должен быть полным.
- За 4 часа до УЗИ не мочиться.
При обнаружении на УЗИ неразвивающейся беременности обследование прекращается.
Для биохимического анализа крови подготовка должна быть следующей:
- Перед тем, как сдавать кровь надо обязательно сделать УЗИ плода. Это самое важное условие, так как показатели в биохимическом анализе крови напрямую зависят от срока беременности.
- Сдавать анализ крови из вены необходимо строго натощак. Если есть потребность, можно взять еду с собой и поесть после сдачи анализа крови.
- За пару дней до биохимического обследования надо исключить из рациона все потенциальные аллергены. Ими могут быть морские продукты, орехи любых сортов, шоколад. Также не следует употреблять острые, жирные и копчёные блюда.
При несоблюдении основных правил, результаты первого скрининга могут быть неправильными.
Какие патологии можно выявить на первом скрининге?
Скрининг 1 триместра выявляет грубые нарушения развития ребёнка и хромосомные патологии. При проведении скрининга можно обнаружить или заподозрить следующие отклонения:
- Синдром Дауна – самая часто встречающаяся генетическая аномалия.
- Синдром Ланге. Для него характерны множественные пороки развития. Если младенец выживает, то у него отмечается глубокая умственная отсталость.
- Синдром Патау. Характеризуется тяжёлым поражением органов ребёнка. Такие дети умирают в первые месяцы после рождения.
- Синдром Эдвардса. На УЗИ выявляется аномалия развития пуповинных сосудов – 1 артерия и 1 вена. В норме пуповина содержит 3 сосуда – 2 артерии и 1 вену.
- Пороки развития нервной трубки у плода.
- Омфалоцеле – грыжевое выпячивание в области пупочного кольца, в составе которого определяются внутренние органы.
- Анэнцефалия – отсутствие головного мозга.
Все расшифровки по полученным результатам делает врач-гинеколог.
Расшифровка результатов УЗИ при первом скрининге
На первом скрининге во время УЗИ оцениваются следующие показатели:
- Расстояние от темени до копчика (КТР), которое в норме составляет от 33 до 73 мм в зависимости от срока беременности. Ниже представлена таблица, в которой приведены нормы КТР:
| Срок в неделях | КТР, мм |
| от 10 до 10+6 дней | 33–41 |
| от 11 до 11+6 дней | 42–58 |
| от 12 до 12+6 дней | 59–73 |
- ТВП плода (толщина воротникового пространства).
В норме ТВП равна от 1,5 до 2,7 мм. Во время проведения скрининга ТВП является очень важным маркером генетических нарушений. В представленной таблице приведены нормы ТВП:
| Срок в неделях | ТВП, мм |
| от 10 до 11 | 1,5–2,2 |
| от 11 до 12 | 1,6–2,5 |
| 13 | 2,7 |
Если результат ТВП более 3мм, то это можно расценивать как признак синдрома Эдвардса или Дауна.
- Размер кости носа.
Это маркер, по которому можно заподозрить синдром Дауна. Определение носовой кости обязательно входит в скрининг первого триместра. По УЗИ носовая кость в норме определяется с 10 – 11 недели. Размер кости оценивается с 12 недели. В норме носовая косточка должна быть более 3 мм. Отсутствие носовой кости и увеличение ТВП – явный признак синдрома Дауна.
- Бипариетальный размер (БПР).
При УЗИ определяется этот размер, как расстояние между теменными буграми. К концу первого триместра результат БПР в норме более 20 мм.
- ЧСС плода.
ЧСС также отличается в зависимости от того, на каком сроке проводится скрининг в первом триместре. В норме ЧСС составляет от 150 до 180 ударов в минуту.
- Оценивается развитие внутренних органов плода, пуповинных сосудов, плаценты.
Расшифровка результатов биохимического анализа крови
После успешного проведения УЗИ необходимо сдать анализ крови на содержание специфических веществ: β-ХГЧ и РАРР-А. Кроме этого, проводится расчёт МоМ-коэффициента.
- Свободный β-ХГЧ – специфический гормон плода. Скрининг 1 триместра позволяет определить его максимальные значения. Определение уровня β-ХГЧ позволяет наиболее достоверно рассчитать риск болезни Дауна. Ниже представлена таблица, в которой приведены нормальные значения уровня β-ХГЧ:
| Срок в неделях | β-ХГЧ, нг/мл |
| 9 | 23,5–193 |
| 10 | 17,5–130,5 |
| 11 | 13,5–130 |
| 12 | 13,5–129 |
| 13 | 14,4–114 |
Важно помнить, что в разных лабораториях нормальные значения уровня β-ХГЧ могут отличаться.
- РАРР-А – белковое вещество, вырабатываемое плацентой. В период вынашивания плода уровень специфического белка постоянно растёт. Отклонения от нормальных значений, представленных в таблице, могут свидетельствовать о наличии у ребёнка отклонений.
| Срок в неделях | РАРР-А, мЕД/мл |
| 10 | 0,30–2,5 |
| 11 | 0,44–3,72 |
| 12 | 0,7–4,75 |
| 13 | 1,03–6,03 |
| 14 | 1,48–8,6 |
Не стоит забывать, что значения РАРР-А в каждой лаборатории также отличаются.
- МоМ-коэффициент рассчитывается при определении β-ХГЧ и РАРР-А. Может использоваться вместо стандартных единиц измерения. Его показатели в норме колеблются от 0,5 до 2 с 9 по 13 неделю. Если МоМ ниже 0,5, то это может говорить о риске по синдрому Эдвардса у ребёнка. Когда МоМ превышает 2 – это говорит о возможном синдроме Дауна.
Расчёт перинатального риска
Чтобы скрининг первого триместра был максимально достоверным, сдавать анализы и проходить УЗИ необходимо в одном учреждении. Риск отклонений рассчитывается на основании результатов β-ХГЧ, РАРР-А, возраста беременной, индивидуальных особенностей организма, вредных факторов, сопутствующих патологий. Полученные данные вносятся в компьютер, в специальную программу, которая рассчитывает риски. Окончательный результат программа выдаёт в форме дроби. Например, программа выдала риск 1:400. Расшифровка будет такой: из 400 беременностей с введёнными показателями, родится 1 младенец с патологией. В зависимости от полученного значения, заключения могут быть такими:
- Положительный тест. Он означает, что при данной беременности высокий риск рождения ребёнка с патологией. В этом случае проводится консультация генетика. Решается вопрос о дополнительном обследовании для постановки или опровержения диагноза. В этом случае делается амниоцентез или биопсия ворсинок хориона.
- Отрицательный тест. Это означает, что риск патологий низкий и нет необходимости проводить дополнительное обследование. В таком случае беременная проходит плановый скрининг во 2 триместре.
Первый триместр и скрининг на синдром Дауна
Синдром Дауна у плода можно предположить уже на 10 – 11 неделе. При проведении УЗИ выявляются следующие характерные признаки этого синдрома:
- Утолщение ТВП более 3 мм. Отклонение ТВП от нормы также может указывать на другие генетические нарушения.
- Отсутствие носовой кости в 70% случаев. Важно знать, что и у здоровых детей на ранних сроках носовая кость может не определяться.
- Нарушение кровотока через боталлов проток.
- Гипоплазия (уменьшение) размеров верхней челюсти.
- Увеличение мочевого пузыря.
- Учащённое сердцебиение плода.
- Патология сосудов пуповины: одна артерия и одна вена.
Скрининг первого триместра – важный этап обследования во время вынашивания плода. С его помощью можно исключить или выявить тяжёлые патологии у ребёнка, часто несовместимые с его жизнью. Чтобы показатели были достоверными, необходимо соблюдать рекомендации врача и пройти скрининг в установленный срок.
Если по результатам скрининга выявлен высокий риск патологий, не стоит паниковать. Необходимо обратиться к специалисту, который назначит дополнительное обследование. Важно помнить, что высокий риск – не диагноз, а лишь предположение, которое часто опровергается после дополнительных обследований.
Загрузка...